早安排昨天要到柯滄銘那做所謂的 SMA 檢查

SMA就是脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢

依據國內外研究          不論人種差異           SMA的帶因率約為1/40-1/60

新生兒發病率大約為1/6000-1/10000

孕婦只要抽血2-3 c c         即可進行檢驗              確認是否為SMA缺失型帶因者

如果妻子為帶因者             也就是Aa                     那爸爸就必須檢驗是否也為Aa

夫妻同為帶因者                 胎兒就有1/4的機會為SMA的患者

新一代的MLPA基因檢測技術        準確度高達98%以上

有別於其它SMA基因檢驗方式                   大幅降低篩檢誤差

在國內        脊髓性肌肉萎縮症為發生率第二高的自體染色體隱性遺傳疾病

僅次於地中海貧血                所以我很建議大家多做這項檢查ㄛ ~ ~ ~

雖然雙方家族都沒有這樣的基因   

但為了 Twin  Baby的健康           我覺得是值得的         

因為是屬於自費檢查                        所以費用為$2000元

本以為榮總會順便檢查                    但並沒有

適合檢查時間為懷孕10週後           約一星期就可以知道結果囉~ ~ ~

希望到時候是好消息

後天回診去

 

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